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HSD10-Krankheit

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All Entries 4

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Institutions de prise en charge 2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie

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